Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych
25 czerwca 2006, 18:33Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
Decyduje o wielkości mózgu
28 grudnia 2007, 09:49Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów.
Nowy pomysł na terapię genową
25 września 2008, 20:52Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge opracowali i przetestowali na ludziach nowy model terapii genowej. Zgodnie z jej założeniami zamiast nośnika przenoszącego geny podawane są białka regulujące aktywność poszczególnych genów biorcy.
Zanikająca płeć
21 maja 2009, 10:08Profesor Jennifer Graves, która specjalizuje się w chromosomach płciowych, twierdzi, że płeć męska wymiera i zniknie całkowicie, ale dopiero za 5 mln lat. Ekspert z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego uważa, że panowie mogą podążyć śladem części gryzoni, które nadal się rozmnażają, mimo braku istotnych genów tworzących chromosom Y.
U źródeł zbolałej cywilizacji
27 kwietnia 2010, 21:44Spożycie środków przeciwbólowych wzrasta - alarmują naukowcy. A te przecież szkodzą i uzależniają. Odkrycie mechanizmu powstawania bólu pozwoli na stworzenie nowych, nieuzależniających środków przeciwbólowych. To świetna wiadomość dla osób cierpiących na ciężkie i przewlekłe choroby.
Duplikacja genu powoduje niedowagę
2 września 2011, 09:38Trzy kopie pewnych genów z chromosomu 16. zapewniają smukłość, którą można bez przesady porównać do rozmiaru zero. Naukowcy sądzą, że otyłość i niedowaga to dwie strony tego samego medalu i stanowią skutek, jak to określają, dawki genów w obszarze 16p11.2.
Tajemnica golców wyjaśniona?
20 czerwca 2013, 12:50Pochodzące z pustyń Afryki Wschodniej golce to niezwykłe zwierzęta. Są najdłużej żyjącymi gryzoniami, gdyż dożywają 30 lat, a struktura stada przypomina kolonię pszczół. Niemal nigdy nie wychodzą na powierzchnię, są ślepe, pozbawione owłosienia i nie mają neurotransmitera przewodzącego ból. Jednak najbardziej interesującą ich cechą jest odporność na nowotwory
Wiadomo już, jak działa białko kluczowe dla uczenia i pamięci
8 stycznia 2015, 13:43Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa zidentyfikowali rolę białka kluczowego dla uczenia i pamięci. Okazuje się, że kinaza CamKII usuwa z kolców dendrytycznych zbitki innego białka - SynGAP (od ang. synaptic GTPase-activating protein).
Maść do terapii genowej neuropatii cukrzycowej
14 września 2016, 10:47Wyeliminowanie przez modyfikację genetyczną gangliozydu GM3 zapobiega rozwojowi neuropatii cukrzycowej u otyłych myszy z cukrzycą.
